種瓜得瓜，種豆得豆，這是自然界里極其普通的規(guī)律?？蔀槭裁捶N瓜不會得豆呢？生物界這種奇妙的遺傳特征，是由隱藏在細胞核內(nèi)的基因決定的。

基因一詞，源于希臘語單詞“genos”，由丹麥植物學(xué)家威廉·約翰森1909年創(chuàng)造。它是帶有遺傳信息的脫氧核糖核酸（DNA）片段，是生命體中承載遺傳信息的因子。

遺傳物質(zhì)的發(fā)現(xiàn)

人體由很多細胞組成，每一細胞都有其復(fù)雜結(jié)構(gòu)。在細胞核中含有一種叫做染色體的結(jié)構(gòu)，DNA就藏于染色體之中。DNA是一種特殊的生物大分子，可以組成遺傳指令，決定生物的發(fā)育和生命活動的進行。它的主要作用是儲存遺傳信息，含有遺傳信息的DNA片段就是我們通常所說的基因。

說起DNA，不得不提到瑞士科學(xué)家弗雷德里希·米歇爾。1968年，米歇爾在傷員用過的繃帶上看到了傷口流出的膿液，這些膿液中含有大量的白細胞。他將這些膿液帶回研究所進行研究，用化學(xué)方法提取出一種含有大量磷和氮的物質(zhì)。他意識到，這種新發(fā)現(xiàn)的物質(zhì)同當(dāng)時所知的細胞中的其他物質(zhì)差異非常大，因存在于細胞核內(nèi)，便將之稱為“核素”。這是DNA最早被分離出來。

1889年，在同一實驗室工作的生物化學(xué)家理查德·奧爾特曼從酵母和動植物組織中制備出純凈、不含蛋白質(zhì)的細胞核酸性物質(zhì)，因此將“核素”更名為“核酸”。1879年，德國生化學(xué)家阿爾布雷希特·科塞爾開始系統(tǒng)研究核素的結(jié)構(gòu)，發(fā)現(xiàn)了核素是蛋白質(zhì)和核酸的復(fù)合物。在研究來自胸腺和酵母的核酸時，證明了存在兩種核酸，這兩種核酸開始被稱為“胸腺核酸”和“酵母核酸”，即現(xiàn)在的脫氧核糖核酸（DNA）和核糖核酸（RNA）。由于在研究有關(guān)蛋白質(zhì)、細胞化學(xué)及核酸方面的成就，科塞爾獲得了1910年諾貝爾生理學(xué)或醫(yī)學(xué)獎。

生命天書的密碼

1953年，美國科學(xué)家詹姆斯·沃森和英國科學(xué)家弗朗西斯·克里克發(fā)現(xiàn)了DNA的雙螺旋結(jié)構(gòu)——由含有四種堿基（A、T、C、G）的脫氧核苷酸連接而成的長鏈。這4個“字母”排列組合構(gòu)成了所有物種基因組的“天書”。

DNA如同一個扭轉(zhuǎn)的階梯，骨架是糖類和磷酸，兩根骨架之間是一級級的“臺階”?！芭_階”由4種堿基配對組成，分別是：腺嘌呤（Adenine），簡稱A；胸腺嘧啶（Thymine），簡稱T；鳥糞嘌呤（Guanine），簡稱G；胞嘧啶（Cytosine），簡稱C。腺嘌呤總是與胸腺嘧啶一對，即A與T；鳥糞嘌呤總是與胞嘧啶一對，即G與C。

無論多么復(fù)雜的生命，其遺傳基因的“密碼”都是由這4種堿基組合排序而構(gòu)成，這些堿基組合排列的順序與方式，就是生命的遺傳密碼。每3個臨近的堿基作為一個“密碼子”，一個密碼子決定一個信息，這個信息通過RNA從細胞核轉(zhuǎn)移到細胞外，蛋白質(zhì)便按照相應(yīng)的信息進行合成。克里克在1961年12月發(fā)表于《自然》雜志上的論文中，總結(jié)道：遺傳密碼是由三聯(lián)體堿基構(gòu)成，每個三聯(lián)體依次排列、不重疊，遺傳密碼是從固定起始位點開始讀取，而且多個三聯(lián)體可以對應(yīng)同一種氨基酸。

正是DNA這樣的微小生命構(gòu)件使我們既相似，又不同。每一個人的基因都通過遺傳而獲得，從受精卵開始，一切的性狀由基因操控，由它向細胞發(fā)出各種“命令”，指揮其按一定方式發(fā)育、繁殖、衰老，直至死亡，藉此代代相傳，生生不息。孩子長得像父母，不同人種膚色有差異，都是遺傳的結(jié)果。當(dāng)然，基因也是可以改變的，一旦受到劇烈或長期的環(huán)境影響，就可能引起DNA發(fā)生某種變化，導(dǎo)致基因突變，從而形成遺傳的差異性。

人類的基因組常被比作是一本書寫生命的“天書”，如何破譯這部“天書”，從而了解生命的奧秘？1977年，英國生物化學(xué)家弗雷德里克·桑格等發(fā)明了末端終止測序法，第一代DNA測序技術(shù)由此誕生。同年，他們測定了第一個基因組序列——全長5375個堿基的噬菌體X174。自此，人類獲得了窺探生命遺傳密碼的能力。此后，解碼DNA序列成為生命科學(xué)發(fā)展的一大重要任務(wù)，不斷深入再深入。

1990年，被譽為生命科學(xué)“登月計劃”的人類基因組計劃啟動，它與曼哈頓原子彈計劃和阿波羅計劃并稱為三大科學(xué)計劃。2003年4月10日，“人類基因組計劃”完成了人類基因組常染色體的大規(guī)模測序，確定出人類基因組 DNA29 億個堿基對，人類全部遺傳信息及人類所有基因在染色體中的位置被破譯。

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